Ziua Bolilor Rare 2021 este marcată la Timișoara printr-o campanie de informare derulată de Universitatea de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș” din Timișoara, în parteneriat cu Asociația Prietenii Geneticii, Spitalul de Urgenţă pentru Copii Louis Ţurcanu și Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.
Pe clădirea Universității de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș” din Timișoara, astăzi, de la ora 19 până la ora 21, are loc o proiecție dedicată Zilei Bolilor Rare 2021. Se estimează prezenţa a în jur de 50 de persoane la proiecția dedicată Zilei Bolilor Rare, printre care şi bolnavi cu boli rare şi familiile lor. Cei prezenţi vor purta veste albe inscripţionate cu „Ziua bolilor rare, Voluntari pentru bolile rare”, transmit organizatorii.
Din seria evenimentelor dedicate acestei zile face parte și simpozionul on-line care are loc sâmbătă, 27.02.2021 susținut pe platforma Zoom, cu participarea studentilor, a cadrelor didactice și a medicilor care sustin pacientii cu boli rare si politicile adresate bolilor rare.
România nu are nici astăzi date clare despre numărul exact al pacienților care suferă de boli genetice rare. Nu există un registru al acestor boli şi nicio bază de date comună a specialiștilor.
Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare. În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie RARĂ. La nivel European trăiesc peste 30.000.000 de pacienţi cu boli rare, iar la nivel mondial, peste 300.000.000.
Campania, care va avea multiple locaţii de desfăşurare de-a lungul săptămânii, îşi propune activităţi cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare. La nivel național, atât pacienții cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare, atrag atenția că în România, numărul pacienților afectați de această categorie de maladii este peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit.