Un pneumolog timișorean atrage atenția asupra unei afecțiuni grave.
Este vorba de fibroza chistică, sau mucoviscidoza, care este cea mai frecventă boală genetică monogenică, adică care afectează o singură genă.
„Mutația genetică determină producția de mucus vâscos la nivelul bronhiilor și a sistemului digestiv, cu apariția bronșiectaziilor (dilatații la nivelul bronhiilor în urma acumulării excesive de mucus gros la acest nivel) și a disfuncției pancreatice (insuficiența pancreasului exocrin) și afectare digestivă prin acumularea de mucus la nivelul canaliculelor biliare și pancreatice, care duce la apariția diabetului zaharat sau a cirozei hepatice. Acumularea și solidificarea mucusului la nivel sinusal favorizează suprainfecțiile bacteriene cu apariția sinuzitelor cronice”, explică Camelia Peascaru, pneumolog în cadrul Spitalului de Boli Infecțioase „Victor Babeș” din Timișoara.
Printre simptome se numără retard de creștere la copil, icter prelungit, transpirație sărată, polipi, cefalee, dureri abdominale, senzație de greață și vărsături, scaune moi, hemoroizi, întârzierea pubertății și infertilitate, precum și o serie de simptome respiratorii.
„Managementul bolii include o abordare multidisciplinară care cuprinde pediatru, pneumolog, kinetoterapeut, gastroenterolog, diabetolog, psiholog, asistent medical și asistent social. Este important să asigurăm tranziția din centrele de pediatrie către cele de adulți, dar și diagnosticarea pacienților care au rămas nediagnosticați până în prezent”, a semnalat medicul Camelia Peascaru.
